| 目的 研究我国一个6代27人患病的先天性白内障临床表型特征。方法 对先天性白内障金氏家系中所有在世的成员(包括所有患者及正常人)逐户逐人进行全身及眼部常规性检查。眼部检查包括视力、眼位、色觉、光定位、眼压等，对本家族96个成员画出家系图。在患者签暑受理委员会批准的患者知情同意书的情况下： 采集患者及患者相关的正常人血样各5m1，并对每位患者的临床表型特征分别进行检查。结果 (详见家系图)在96个家族成员中有27。人患先天性白内障。患病者的相同之处，均为自出生双眼性严重视力障碍，行路困难，检查双眼视力眼前手动；晶状体均呈乳白色混蚀。所不同之处为患者的27人中， 除死亡的10人之外现有的17人临床表型特征并不完全一致。
1、常染色体显性遗传的规律不—致，整个家系属常染色体显性遗传，但家系图中1/2无患病但她的大女儿 ；患病。
2、临床表型特征不一致，发病者中，先征者IV及图中IV15、 IV11、IV16、IV5、IV8、IV18、这7个人除患先天性白内障外均合并有眼球震颤。
3、先天性白内障合并外斜视图V10和N5两例。
4、先天性白内障合并内斜视图N8、V18两例。
结论 该家系6代先天性白内障27位患者中，由于遗传变异的原因或外显率不全所致，存在有隔代遗传现象。临床表型特征并不完全相同。其患病原因及不同的临床表型特征，需要经分子遗传学鉴定，并指导婚配及生育，以便减少其后代患病的出生率。家系图中。有的患者眼球震颤，有的不合并眼球震颤，有的合并共转性内斜或斜视，可能是先天性白内障合并的临床表现。
|
